La anemia falciforme es una enfermedad hereditaria que es ocasionada por una alteración de la hemoglobina, lo cual provoca que los glóbulos rojos tiendan a adoptar una forma de media luna u hoz cuando se encuentran en situaciones de hipoxia ( disminución del oxígeno ), haciéndose más frágiles y más fácilmente destruibles ( hemólisis ), teniendo una duración de apenas 10 a 20 días en vez de unos 120 dias que duran normalmente. Por este motivo los individuos que padecen la enfermedad tienen anemia crónica, presentando cifras de hemoglobina entre 6 y 8 gr. /100 cm³. La deformidad de los glóbulos provoca que estos se unan entre si y se adhieran a las paredes de los pequeños vasos sanguíneos provocando obstrucción de los mismos ( trombosis ) que causan crisis de dolor que puede localizarse a cualquier nivel del cuerpo.
La alteración es genética y el gen anómalo actúa produciendo la sustitución de uno de los aminoácidos que constituyen una de las cadenas de la hemoglobina por otro ( Se sustituye el ácido glutámico por valina en las posición 6 de la cadena beta de la hemoglobina ). La hemoglobina alterada se identifica como hemoglobina S a diferencia de la hemoglobina A que es la normal.
La enfermedad se trasmite con carácter recesivo o sea que para padecerla se deben heredar ambos genes, el paterno y el materno, con las anomalías mencionadas. En caso de tener un solo gen con la alteración, el individuo es portador del rasgo o tara falciforme pero no padece la enfermedad. Esto significa que si en una pareja una de las personas padece la enfermedad y la otra es portadora, el 50% de sus hijos padecerán la enfermedad y el otro 50% serán portadores. En caso de que en la pareja ambos sean portadores el 25% de sus hijos es probable que padezcan la enfermedad y otro 50% presenten el rasgo. Si uno solo es portador, 50% de los hijos probablemente serán portadores del rasgo.
La anemia falciforme es originaria de la raza negra y a Venezuela llegó cuando en la época de la Colonia fueron traídos negros del Africa en condiciones de esclavos. Sin embargo en Isla de Toas se observa en individuos con características caucásicas ( blancos ) y se presenta en la población con una prevalencia de portadores del 13% y de afectados por la enfermedad del 7% . La prevalencia de portadores en el país es de 0 a 12,5 % y en los EEUU. de un 8% entre la población afroamericana. Esta alta frecuencia en Toas se debe a que las condiciones propias de la Isla hace que las parejas se establezcan entre personas de la misma comunidad sin que se realicen estudios previos para identificar a los portadores genéticos.
Es posible que en el futuro el avance científico permita curar esta enfermedad, mediante la aplicación de terapia genética, sustituyendo los genes anómalos por genes normales.
Jorge R. Hernández
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